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Algo errado no cromossomo 15
São Paulo, 27 de Dezembro de 2005
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Tornou-se clara a origem genética de uma doença extremamente rara, a síndrome de Johanson-Blizzard, até hoje com cerca de 60 casos registrados no mundo. Descrita em 1971, pode ser identificada por meio de seus sinais externos, principalmente pela falta de parte do couro cabeludo, narinas bastante reduzidas, surdez, má-formação dos dentes e retardamento mental. Ocasiona também alterações nas glândulas tireóides e no pâncreas.

A origem dessa síndrome encontra-se em mutações em um gene localizado no cromossomo 15, concluiu um grupo de geneticistas coordenado por Martin Zenker e André Reis, da Universidade de Erlangen-Nuremberg, Alemanha. Desse estudo, publicado na Nature Genetics, participaram três brasileiros: Reis, Marta Vieira, da Pontifícia Universidade Católica (PUC) de São Paulo, e Vera Lopes, da Universidade de Campinas (Unicamp).

A análise das amostras de sangue colhidas de 15 famílias de nove países mostrou que o gene truncado é o UBR1, responsável pela produção da enzima ubiquitina ligase. Sem funcionar direito, o UBR1, ainda durante a gestação, causa uma inflamação no pâncreas que leva à destruição das células acilares, que produzem enzimas que ajudam a absorver gorduras. Surgem daí as diarréias, que podem levar à desnutrição.

Esse mecanismo agora é conhecido, mas “não são necessários testes complexos para estabelecer o diagnóstico ou realizar o aconselhamento genético da família”, diz Vera. O diagnóstico e o aconselhamento, segundo ela, podem ser realizados por geneticista clínico com base nas manifestações da síndrome. “Da mesma maneira, é possível, junto com o pediatra, iniciar o tratamento para reduzir as complicações da doença e melhorar a qualidade de vida dos portadores dessa doença.” No Brasil, até agora, foi descrito só um caso, em 2002.

Fapesp





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